Innskriving på føden

Idag har vi vært og skrevet en journal hos føden så alt er ferdig til babyen faktisk bestemmer seg for å komme. Vi fikk spørsmål om Utvidet Nyfødtscreening der de bruker samme blodprøve for å teste etter 21 andre mer sjeldne sykdommer hos nyfødte.

Liste over sykdommer som blir inkludert i det utvidete screeningprogrammet:
• Propionsyreemi 
• Metylmalonsyreemi 
• Isolvaleriansyreemi 
• Holokarboksylase syntasedefekt 
• Biotinidasedefekt 
• Beta-ketothiolasedefekt
• Glutarsyreuri type 1 
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Trifunksjonelt proteindefekt 
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Karnitin-transporterdefekt 
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt 
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt 
• Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt 
• Glutarsyreuri type 2 
• Maple Syrup Urine Disease
• Homocystinuri/Hypermetioninemi 
• Fenylketonuri (gjøres i dag)
• Tyrosinemi type 1 
• Medfødt binyrebarkhyperplasi 
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)
• Cystisk fibrose

Ganske greit å få sjekket babyen for andre sykdommer som ellers ikke oppdages før barnet er eldre. Det eneste jeg kjenner igjen av disse er den siste på listen Cystisk Fibrose. Men av det jeg kunne utlese på internet så var det veldig mange arvelige stoffskiftesykommer. 

Ellers så kom vi frem til at siden jeg ikke skal dra til Bodø for vending da jeg ikke klarer å reise så langt på grunn av bekkenløsninga og siden det er så pass mye fostervann i fostersekken så skal vi heller bare vente til jeg får rier eller at vannet går. Og da kan de lettere prøve å få styrt babyen rett og det finnes en mulighet for vaginal fødsel. Det er jo det jeg helst vil ha også. Men går ikke det så må det jo bli keisersnitt.....Men uansett så blir det nok bra :-).